全基因组关联分析是对多个个体在全基因组范围的遗传变异多态性进行检测,获得基因型,进而将基因型与可观测的性状,即表型,进行群体水平的统计学分析,根据统计量或P值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异。
1.精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究;
2.家系样本或散发样本研究;
3.单基因疾病或复杂疾病研究;
4.人群队列研究(GWAS、Burden等);
5.多组学研究。
1.呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究;
2.肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究;
3.肿瘤遗传易感基因分析等研究。
1.高通量,一个反应可以同时检测成千上万个序列变异;
2.研究不再涉及“候选基因”,所研究的基因可以是“未知”的 ;
3.多性状定位:在全基因组水平上同时且广泛地挖掘与多个目标性状变异显著相关的多个基因;
4.生物学基础研究:在全基因组水平上同时研究一个代谢路径或通路上的多个性状;
5.群体进化研究:将GWAS与群体进化结合分析定位性状关键基因。
冻存组织:>1 g;
培养细胞数量:>5×108个
全血:3~5 mL
DNA:>10 ug