产品概述

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是对整个基因组的全部基因编码区进行测序。人类基因组大小约3G个碱基，而基因编码区只占1 -2%，大约30M个碱基。而编码区出现的变异往往会导致严重的后果，是大多数遗传病或肿瘤发生的直接原因。因此，对外显子区域进行测序是经济有效的方法之一。

应用方向

  • 临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者；
  • 具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者；
  • 不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；
  • 做过Panel或临床全外显子测序结果阴性，想寻找家系致病新基因的科研项目。

技术特点

  • 在多种应用中识别变异；
  • 实现编码区域的全面覆盖；
  • 提供了一种经济的全基因组测序替代方法（每个外显子组只需检测4–5 Gb数据，而每个人类全基因组需检测约90 Gb数据）；
  • 与全基因组测序相比，数据集更小、更易于管理，可以更快、更容易地进行数据分析。

本公司优势

检测全面
数据质量更高
数据库新
报告准确
高效优质

组织样品

动物组织≥1g；
植物组织≥2g；
细胞样品≥1×106个；
全血≥5mL；
菌体≥106个或≥30mg。

RNA样品

样品需求量： RNA≥10 μg；
样品浓度：RNA样品≥100 ng/μl；
样品纯度：OD260/OD280在1.8-2.2之间，OD260/OD280≥2，28S/18S≥1，动物样品RIN≥7.0，植物样品RIN≥6.5，RNA无明显降解。

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原发性脊髓星形细胞瘤（Primary spinal cord astrocytoma，SCAs）是一种罕见的疾病。关于SCAs分子谱的知识主要来自颅内胶质瘤，SCA的遗传改变模式尚不清楚。本研究采集了51例SCAs的肿瘤组织样本和血液配对样本，利用全外显子组测序技术，分析了51例原发性SCAs患者的单核苷酸变异（SNVs）和拷贝数变异(CNVs)等。结果表明，原发性脊髓星形细胞瘤具有与脑干胶质瘤类似的体系突变特征。约50%样本存在H3 K27M突变。其他的高频突变为H3F3A(47.1%)、TP53(29.4%)、NF1(19.6%)、ATRX(17.6%)和PPM1D(17.6%)。此外，在胶质瘤中发现了三个新的驱动基因:HNRNPC、SYNE1和RBM10。将体系突变映射到分析通路，结果显示有3条常见的与肿瘤发生相关的通路存在各种基因变异（RTK/RAS通路、PI3K通路、细胞周期通路）。另外，该研究还发现SCAs患者中出现的一些其他突变(SLC16A8 rs2235573, LMF1 rs3751667, FAM20C rs774848096)。总的来说，该研究为原发性SCAs的分子图谱提供了关键的见解，这可能代表候选药物靶点并补充胶质瘤的分子图谱。

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