表观基因组学(Epigenomics)是一门在基因组的水平上研究表观遗传修饰的学科。表观遗传修饰作用于细胞内的DNA和其包装蛋白、组蛋白,用来调节基因组功能,表现为DNA甲基化和组蛋白的翻译后修饰,这些分子标志影响了染色体的架构、完整性和装配,同时也影响了DNA接近它的调控元件,以及染色质与功能型核复合物的相互作用能力。虽然一个多细胞个体只有一个基因组,但是它具有多种表观基因组,反映为生命的不同时期,健康或者受损的情况下,个体的细胞类型及其属性的多样性。在生物个体当中 ,DNA序列之间的关系、后天状态的动态变化,这两者会对细胞或个体产生影响,这种影响可以看作是表观遗传修饰在模式系统和模式生物研究中的所起的功能。DNA序列之间的关系、后天状态的动态变化这些综合手段与全基因组研究手段是相辅相成的,旨在描述在不同时期,不同细胞类型当中的表观遗传修饰的位置,找到它们的功能相关性。

不可否认,基因对生命具有非常重要的作用,基因的异常通常就会导致生命的异常。但是,作为开放的复杂系统,生命活动从来就不是完全由基因决定的。当前越来越多的证据在向"基因决定论"挑战,这其中最突出的就是表观基因组的作用,通过这一领域的最新研究,科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。这本《表观基因组学》的目的与其说是是描述表观基因组学,不如说是探索如何理解表观基因组学告诉我们的更多关于生物系统如何工作的信息,以及我们为了解这些信息所面临的挑战和采取的方法,同时也使我们认识到生物个体后天状态的适应性和脆弱性,以及这些特性对自然变异、基因组对环境的反应以及对健康与疾病深远的影响。本书的章节尝试着将表观基因组学融入基因组学的认识当中,使我们对基因组学的认识范围更广泛,并通过一些生物学的例子来揭示表观遗传学的奇迹。

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