样本类型

各种健康及疾病组织样本；
半同胞家系/全同胞家系；
不同品种、亚种、地方种动物；
不同品种、亚种、地方种/种质库/混合家系/野生资源。

样本要求

基因组DNA≥3μg
动物样品>500mg
植物样品>500mg

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The population genetics of structural variants in grapevine domestication， 葡萄驯化过程中基因组结构变异的群体动态.
期刊：Nature Plants
发表时间：2019

背景

结构变异（structural variant；SV）是植物基因组中未被广泛鉴定的一类特征。关于植物中结构变异的类型和大小、个体中的分布以及群体动态都不是很清楚。对于结构变异的深入研究将有助于我们进一步理解结构变异对于表型的影响以及通过全基因组关联分析鉴定其作为目的表型关键遗传因子的可能性。

主要结果

本文中，作者鉴定了通过无性繁殖的葡萄栽培种群体以及其异交野生祖先种中的结构变异，并研究了SV的演化基因组动态。作者组装了一个高度杂合的Chardonnay基因组，基于SV的结果发现Chardonnay基因组上大约有七分之一的基因属于半合子。通过全基因组长read和短read比对到Chardonnay和Cabernet Sauvignon参考基因组上，作者检测了尽可能多的SV。作者发现强烈的纯化选择作用于结构变异，但尤其针对倒置和易位事件。尽管如此，结构变异还是通过隐性杂合子的方式在无性繁殖的葡萄谱系中不断积累。同时，结构变异还区分了葡萄野生种和栽培种之间基因组分化的离群区域，说明其在驯化中的作用。这些离群区域中包括一个性别决定区域和葡萄浆果着色位点，独立的大片段、复杂倒置驱动了趋同的表型演化。